Ген глюкокортикоидного рецептора: структура, полиморфизм и клинические ассоциации

Abstract

У статті наведені сучасні дані про структуру гена глюкокортикоидного рецептора, його ізоформах, найбільш поширених варіантах міссенсного і аллельного поліморфізмів. Проведена характеристика поліморфізмів N363S, BclI, ER22/23EK і TthIIII. Проаналізовано взаємозв'язок даних поліморфізмів з статурою, метаболічними змінами, захворюваннями серцево-судинної системи, а також - з чутливістю до глюкокортикоїдів (ГКС). Встановлено, що N363S і BclI поліморфізми пов'язані з гіперчутливістю до ГКС і можуть бути предикторами ожиріння, метаболічного синдрому, а поліморфізми ER22/23EK і TthIIII асоційовані з резистентністю до ГКС і сприятливим метаболічним профілем. При цитуванні документа, використовуйте посилання http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/31889

В статье приведены современные данные о структуре гена глюкокортикоидного рецептора, его изоформах, наиболее распространенных вариантах миссенсного и аллельного полиморфизмов. Проведена характеристи- ка полиморфизмов N363S, BclI, ER22/23EK и TthIIII. Проанализирована взаимосвязь данных полиморфизмов с телосложением, метаболическими изменениями, заболеваниями сердечно-сосудистой системы, а также - с чувствительностью к глюкокортикоидам (ГКС). Установлено, что N363S и BclI полиморфизмы связаны с гиперчувствительностью к ГКС и могут быть предикторами ожирения, метаболического синдрома, а полиморфизмы ER22/23EK и TthIIII ассоциированы с резистентностью к ГКС и благоприятным метаболическим профилем. При цитировании документа, используйте ссылку http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/31889

The article provides modern information about the struc- ture of glucocorticoid receptor gene and its isoforms, the most common variants of missens and allelic polymor- phisms. The polymorphisms N363S, BclI, ER22/23EK and TthIIII were characterized. The relationship of these polymorphisms with physique and metabolic changes, cardiovascular system diseases as well as with sensitivity to glucocorticoids (GCS) was analyzed. It has been established that N363S and BclI polymorphisms are associated with ypersensitivity to corticosteroids and can be the predictors of obesity, metabolic syndrome, and polymorphisms ER22/23EK and TthIIII are associated with resistance to GC and favorable metabolic profile. When you are citing the document, use the following link http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/31889