Асоціація С677Т поліморфізму гена метилентетрагідрофолатредуктази з деякими антропометричними показниками в осіб різної статі

Abstract

Сьогодні накопичена значна кількість даних про участь поліморфних варіантів різних генів у формування схильності до мультифакторної патології. Одним із таких генів є ген метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), який кодує внутрішньоклітинний фермент, що відіграє ключову роль у метаболізмі фолієвої кислоти - каталізує відновлення 5,10-метилентетрагідрофолата в 5-метилтетрагідрофолат. Поліморфні варіанти гену MTHFR, обумовлюють різну функціональну значимість білкових продуктів, що може розглядатися як фактор ризику розвитку деяких патологій. Дефекти в даному гені є причиною різних захворювань з широким спектром клінічних симптомів: відставання у фізичному і розумовому розвитку, перинатальна смерть, васкулярні і нейродегенеративні хвороби, діабет, рак та ін. Відомо, що мінорний Т-алель поширений в різних популяціх світу з високою гетерогенністю, а дані про статевий диморфізм даного гену нечисельні та суперечливі. При цитуванні документа, використовуйте посилання http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/35895