Зв'язок K121Q-поліморфізму гена ектонуклеотид пірофосфатаза/фосфодіестераза 1 (ENPPI) з гострим коронарним синдромом в осіб різної статі

Abstract

Наведено результати вивчення K121Q поліморфізму гена ENPPI у 118 хворих на гострий коронарний синдром (ГКС) і 110 здорових індивідумів (контрольна група) різної статі. Встановлено, що немає зв'язку між статтю пацієнтів і розвитком ГКС залежно від генотипу за К121Q-поліморфізмом гена ЕNРР1.

Приведены результаты изучения K121Q-полиморфизма гена ENPPI в 118 пациентов с острым коронарным синдромом (ОКС) и 110 здоровых индивидуумов (контрольная группа) разного пола. Установлено, что нет связи между полом пациентов и развитием ОКС в зависимости от генотипа по К121Q-полиморфизму гена ЕNРР1.

Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 is an enzyme, which is encoded by the ENPP1 gene in humans. This gene is a member of the ecto-nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase (ENPP) family. The encoded protein is a type II transmembrane glycoprotein comprising two identical disulfide-bonded subunits. This protein has broad specificity and cleaves a variety of substrates, including phosphodiester bonds of nucleotides and nucleotide sugars and pyrophosphate bonds of nucleotides and nucleotide sugars. This protein may function to hydrolyze nucleoside 5' triphosphates to their corresponding monophosphates and may also hydrolyze diadenosine polyphosphates. Mutations in this gene have been associated with іdiopathic infantile arterial calcification, ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine, insulin resistance. As the calcification of the atherosclerotic plaque is an untoward prognostic factor of the acute coronary syndrome, the polymorphism of gene ENPP1 can be associated with the disease progression. The aim was to establish the frequency of allelic variants of the ENPPI gene for K121Q polymorphism in patients of different sexes with acute coronary syndrome (ACS).