BCL1 polymorphism of glucocorticoids receptor gene and bronchial asthma

Abstract

Метою нашого дослідження було вивчення частоти алелів і генотипів Bcl1 поліморфізму гена глюкокортикоидного рецептора і зв'язку з поширеністю бронхіальної астми. Обстежено 188 хворих на бронхіальну астму та 95 практично здорових осіб. Bcl1 (rs41423247) поліморфізм 2-го екзонів визначали методом полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом довжини рестрикційних фрагментів по Fleury I. Статистичну обробку результатів проводили з використанням програми SPSS-17. Результати дослідження показали, що існує різниця в розподілі алельних варіантів гена між хворими з бронхіальною астмою і практично здоровими особами. Частота генотипів за Bcl1 поліморфізмом гена ГР у контролі становила: C / C, C / G, G / G - 0,421 / 0,453 / 0,126, а у хворих на бронхіальну астму - 0,228 / 0,426 / 0,346 відповідно (р = 0,001). Встановлено, що у гомозигот по мінорному аллелю G / G ризик виникнення бронхіальної астми в 5 разів вище в порівнянні з гомозиготами за основним аллелю. Доведено, що у жінок існує тенденція до збільшення ризику виникнення бронхіальної астми при наявності G / G генотипу (р = 0,016), а найвищий ризик розвитку існує у чоловіків з G / G генотипом. Таким чином, G / G генотип Bcl1 поліморфізму гена глюкокортикоидного рецептора асоційований з розвитком бронхіальної астми.

Целью нашего исследования было изучение частоты аллелей и генотипов Bcl1 полиморфизма гена глюкокортикоидного рецептора и связи с распространенностью бронхиальной астмы. Обследовано 188 больных бронхиальной астмой и 95 практически здоровых лиц. Bcl1 (rs41423247) полиморфизм 2-го экзона определяли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом длины рестрикционных фрагментов по Fleury I. Статистическую обработку результатов проводили с использованием программы SPSS-17. Результаты исследования показали, что существует разница в распределении аллельных вариантов гена между больными с бронхиальной астмой и практически здоровыми лицами. Частота генотипов по Bcl1 полиморфизмом гена ГР в контроле составляла: C/C, C/G, G/G – 0,421/0,453/0,126, а у больных бронхиальной астмой – 0,228/0,426/0,346 соответственно (р=0,001). Установлено, что у гомозигот по минорному аллелю G/G риск возникновения бронхиальной астмы в 5 раз выше по сравнению с гомозиготами по основному аллелю. Доведено, что у женщин существует тенденция к увеличению риска возникновения бронхиальной астмы при наличии G/G генотипа (р=0,016), а самый высокий риск развития существует у мужчин с G/G генотипом. Таким образом, G/G генотип Bcl1 полиморфизма гена глюкокортикоидного рецептора ассоциирован с развитием бронхиальной астмы.

The aim of our study was to investigate frequencies of alleles and genotypes of Bcl1 GR gene polymorphism and their correlation with prevalence of BA. Study involved 188 patients with BA and 95 healthy individuals. Bcl1 (rs41423247) polymorphism in exon 2 was determined by means of polymerase chain reaction with subsequent RFLP analysis (restriction fragment length polymorphism) by Fleury I. et al. with modifications. Statistical analysis of the results was performed using SPSS-17 program. The results showed statistically significant differences in genotypes distribution of BclI polymorphism of GR gene in the control group and in patients with BA. The frequency of genotypes distribution of Bcl1 polymorphism of GR gene were in controls: C/C, C/G, G/G - 0,421/ 0,453/0,126, and in patients with bronchial asthma - 0.228/0.426/0.346, respectively (p = 0.001). It was found out that G/G-homozygotes have a fivefold higher risk of BA than those homozygous for C/C regardless of gender. We demonstrated that BA risk in females, homozygous for the minor allele, is higher (p = 0.016) and men with G/G genotype of Bcl1 GR gene polymorphism have the highest risk of BA. Thus, G/G genotype of Bcl1 polymorphism of the glucocorticoid receptor gene is associated with the development of asthma.