Асоціація К121Q-поліморфізму гена ектонуклеотид пірофосфатази/фосфодіестерази 1 (ENPP1) у пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу з різними величинами IMT

Abstract

Наведено результати дослідження К121Q-поліморфізму гена ЕNPP1 у 163 хворих із цукровим діабетом 2-го типу (ЦД 2-го типу) і 110 здорових осіб (контрольна група) з різною величиною індексу маси тіла (ІМТ). Встановлено, що у хворих із ЦД 2-го типу незалежно від генотипу (К/К чи К/Q + Q/Q) за К121Q-поліморфізмом гена ЕNPP1 показник ІМТ достовірно вищий, ніж у осіб контрольної групи. Доведено, що не існує зв’язку між К121Q-поліморфізмом гена ЕNPP1 і величиною ІМТ у пацієнтів із ЦД 2-го типу.

Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a chronic disease caused by complex interactions of genetic and environmental factors. The disease is characterized by elevated plasma glucose levels arising from the body’s inability to respond to insulin it produces, i.e. insulin resistance, combined with impaired β-cell function to produce enough insulin to keep blood glucose levels normal, i.e. insulin deficiency. However, the exact pathogenesis of this disease is still unknown. Multiple lines of evidences support the view that genetic factors play an important role in the pathogenesis of T2DM. More than 100 genes have been described associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) and T2DM. Among these candidate genes, ectoenzyme nucleotide pyrophosphate phosphodiesterase 1 (ENPP1), also known as PC-1, is located on the long arm of chromosome 6 (6q23.2) and encodes for a protein which is one of the factors determining the insulin sensitivity. An allelic polymorphism in exon 4 of ENPP1 (s1044498) has been designated K121Q and widely investigated in T2DM. This variation results in a lysine (K) to glutamine (Q) substitution at codon 121. Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1) is an II transmembrane glycoprotein that inhibits insulin signaling by direct interaction with the insulin receptor β-subunit. This inhibition is enhanced by the minor Q allele of the K121Q polymorphism (rs1044498) in the gene ENPP1. Purpose is to establish the frequency of allelic variants of the ENPP1 gene for K121Q polymorphism in patients with T2DM in persons with normal and higher BMI.

Приведены результаты исследования К121Q-полиморфизма гена ENPP1 у 163 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа (СД 2-го типа) и 110 здоровых лиц (контрольная группа) с разным индексом массы тела (ИМТ). Установлено, что у пациентов с СД 2-го типа независимо от генотипа (К/К или К/Q + Q/Q) по К121Q-полиморфным вариантом гена ЕNPP1 показатель ИМТ достоверно выше, чем у лиц контрольной группы. Доказано, что не существует связи между К121Q-полиморфизмом гена ЕNPP1 и величиной ИМТ у пациентов с СД 2-го типа.