Синдром Дауна як основна хромосомна нозологія у новонароджених

Abstract

Among the chromosomal pathology of newborns in Kyiv and the Kyiv region, Down syndrome is most common. In most of the cariologically confirmed cases of this disease, a regular trisomy-21 manifests itself (90,5 %). Women aged 30 and over have a high chance of giving birth to a child with this indicator of congenital malformation (70,83 %).

Wśród patologii chromosomalnej noworodków w Kijowie i regionie Kijowa najczęstszym jest zespół Downa. W większości potwierdzonych cariologicznie przypadków tej choroby pojawia się regularny trisomia-21 (90,5 %). Kobiety w wieku 30 lat i starszych mają dużą szansę (70,83%), aby mieć dziecko z tym wskaźnikiem wad wrodzonych.

Одним із пріоритетних напрямків у галузі медичної науки є епідеміологічні дослідження, спрямовані на оцінку стану здоров’я населення та визначення чинників ризику для подальшого усунення їх впливу. Підкреслюючи їх актуальність у вивченні спадкових і вроджених хвороб, можна зауважити, що вроджені вади розвитку (ВВР) становлять значну частку в загальній структурі перинатальної і дитячої смертності та інвалідності [1].