Аналіз асоціації rs997509 поліморфізму гена ENPP1 з цукровим діабетом 2-го типу у пацієнтів з ожирінням

Abstract

Мета роботи. Проаналізувати асоціацію rs997509 поліморфізму гена ENPP1 з цукровим діабетом (ЦД) 2-го типу у пацієнтів з ожирінням.

Матеріали і методи. Визначення генотипів пацієнтів здійснювали методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів (PCR-RFLP) з венозної крові 317 пацієнтів з ЦД 2-го типу і 302 осіб контрольної групи. Статистичний аналіз виконано за допомогою програми SPSS (версія 17.0).

Результати. При аналізі отриманих нами даних виявлено, що серед пацієнтів із ЦД 2-го типу, які страждають на ожиріння, розподіл генотипів C/C, C/T і T/T становив - 81 %, 19 % і 0 %, а в осіб без ЦД 2-го типу – 92,4 %, 7,6 % і 0 % (Р = 0,024). Серед осіб без ожиріння співвідношення генотипів у дослідній і контрольній групах достовірно не відрізнялись (Р = 0,709). Це свідчить про існування достовірної різниці в розподілі генотипів за rs997509 поліморфізмом серед осіб з ожирінням, які страждають на ЦД 2-го типу і здорових людей. Метод бінарної логістичної регресії виявив достовірний зв'язок вивченого поліморфізму з ЦД 2-го типу як в групі в цілому (Р = 0,017), так і в підгрупі з ожирінням (Р = 0,029).

Висновок. Показано, що у носіїв мінорного Т-алеля ризик розвитку ЦД 2-го типу в осіб з ожирінням достовірно вище, ніж у гомозигот за основним С-алелем (OR = 3,230; Р = 0,023).

Цель работы. Проанализировать ассоциацию rs997509 полиморфизма гена ENPP1 с сахарным диабетом (СД) 2-го типа у пациентов с ожирением.

Материалы и методы. Определение генотипов пациентов осуществляли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом длины рестрикционных фрагментов (PCR-RFLP) с венозной крови 317 пациентов с СД 2-го типа и 302 лиц контрольной группы. Статистический анализ выполнен с помощью программы SPSS (версия 17.0).

Результаты. При анализе полученных нами данных выявлено, что среди пациентов с СД 2-го типа, страдающих ожирением, распределение генотипов C/C, C/T и T/T составило - 81 %, 19 % и 0 %, а у лиц без СД 2-го типа - 92,4 %, 7,6 % и 0 % (Р = 0,024). Среди лиц без ожирения соотношения генотипов в опытной и контрольной группах достоверно не отличались (Р = 0,709). Это свидетельствует о существовании достоверной разницы в распределении генотипов по rs997509 полиморфизму среди лиц с ожирением, страдающих СД 2-го типа и здоровых людей. Методом бинарной логистической регрессии выявлено достоверную связь изученного полиморфизма с СД 2-го типа как в группе в целом (Р = 0,017), так и в подгруппе с ожирением (Р = 0,029).

Вывод. Показано, что у носителей минорного Т-аллеля риск развития СД 2-го типа у лиц с ожирением достоверно выше, чем у гомозигот по основному С-аллелю (OR = 3,230; Р = 0,023).

Introduction. Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a multifactorial disease with leading genetic determinism. Full-genome association studies identified a large number of polymorphic loci associated with type 2 diabetes. One of the candidate genes is the Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1) gene. Studies in humans have shown a correlation between ENPP1 polymorphisms, including rs997509 and type 2 diabetes mellitus, obesity, insulin resistance and metabolic syndrome in different populations of the world.

Purpose. Study of rs997509 polymorphic variant associations of ENPP1 gene with type 2 diabetes mellitus in patients with obesity in the Ukrainian population.

Materials and Methods. Venous blood of 317 patients with type 2 diabetes mellitus and 302 controls. All learners were genotyped was carried out using method of polymerase chain reaction with further analysis of restriction fragment length.

Discussion. The results of the study show that among the patients without obesity the ratio of genotypes in the experimental and control groups is not significantly different (P = 0.709). Among patients with type 2 diabetes and obesity, the distribution of genotypes C/C, C/T and T/T was 81 %, 19 % and 0 %, and in subjects without diabetes 92, 4 %, 7.6 % and 0 % (P = 0.024). There is a significant difference in the distribution of genotypes by rs997509 polymorphism among obese individuals. The method of binary logistic regression revealed a reliable association of the studied polymorphism with type 2 diabetes in the group as a whole (P = 0.017) and in the subgroup with obesity (P = 0.029).

Conclusion. It was shown that risk of T2DM development in T allele carriers is significantly higher compared to C/C homozygotes in patients with obesity (OR = 3.230; P = 0.023).