Східноукраїнський медичний журнал
Permanent URI for this collectionhttps://devessuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/72869
Browse
Search Results
Item A case of orphan hyaline fibromatosis syndrome in Ukraine(Sumy State University, 2023) Редько, Олена Костянтинівна; Редько, Елена Константиновна; Redko, Olena Kostiantynivna; Сміян, Олександр Іванович; Смиян, Александр Иванович; Smiian, Oleksandr Ivanovych; Лобода, Андрій Миколайович; Лобода, Андрей Николаевич; Loboda, Andrii Mykolaiovych; Петрашенко, Вікторія Олександрівна; Петрашенко, Виктория Александровна; Petrashenko, Viktoriia Oleksandrivna; Школьна, Ірина Іванівна; Школьная, Ирина Ивановна; Shkolna, Iryna Ivanivna; Зайцев, Ігор Едуардович; Зайцев, Игорь Эдуардович; Zaitsev, Ihor Eduardovych; Редько, Сергій Іванович; Редько, Сергей Иванович; Redko, Serhii Ivanovych; Klochko, A.; Obzor, T.; Ruban, K.Синдром гіалінового фіброматозу є рідкісним, дуже серйозним, аутосомно-рецесивним мультисистемним розладом. В основі захворювання лежить аномальне дифузне відкладення гіалінового матеріалу в сполучній тканині і внутрішніх органах. Мутації в гені CMG2 (також відомому як ген ANTXR2) викликають захворювання. CMG2 кодує трансмембранний білок, який бере участь у розвитку ендотелію. Синдром гіалінового фіброматозу включає два алельних захворювання, які мають однаковий фенотип. Це інфантильний системний гіаліноз і ювенільний гіаліновий фіброматоз. Загальними ознаками цих захворювань є біль, контрактури суглобів, ураження шкіри (потовщення шкіри з ділянками гіперпігментації, вузлики або папули розміром з перлини), підшкірні вузлики на голові, шиї та кінцівках, гіпертрофія ясен, остеопенія, втрата білка. ентеропатія, підвищена сприйнятливість до інфекційних захворювань. Захворювання відрізняються часом появи перших клінічних ознак, тяжкістю перебігу та тривалістю життя хворих. У разі інфантильного системного гіалінозу прогноз летальний. Синдром гіалінового фіброматозу є орфанним захворюванням, яке дуже важко діагностувати. Патогенетичного лікування захворювання на сьогодні не існує. Клінічний випадок. Описано випадок синдрому гіалінового фіброматозу у хлопчика, який спостерігався та лікувався в КП Сумської обласної ради «Обласна дитяча клінічна лікарня» (Україна). Діагноз поставили на основі медико-генетичного аналізу. Ранні прояви симптомів та тяжкий перебіг захворювання змусили думати про дитячий системний гіаліноз у дитини. Поряд із характерними зовнішніми фенотипічними ознаками у дитини спостерігали тяжку ентеропатію з втратою білка та персистуючими інфекціями. Наскільки відомо, це перший випадок захворювання в Україні. Ця публікація має на меті привернути увагу медичних працівників до різноманітності перебігу генетичних захворювань у дітей. Комплексний догляд, своєчасне симптоматичне лікування дають змогу продовжити життя пацієнтів.