A case of orphan hyaline fibromatosis syndrome in Ukraine

Abstract

Синдром гіалінового фіброматозу є рідкісним, дуже серйозним, аутосомно-рецесивним мультисистемним розладом. В основі захворювання лежить аномальне дифузне відкладення гіалінового матеріалу в сполучній тканині і внутрішніх органах. Мутації в гені CMG2 (також відомому як ген ANTXR2) викликають захворювання. CMG2 кодує трансмембранний білок, який бере участь у розвитку ендотелію. Синдром гіалінового фіброматозу включає два алельних захворювання, які мають однаковий фенотип. Це інфантильний системний гіаліноз і ювенільний гіаліновий фіброматоз. Загальними ознаками цих захворювань є біль, контрактури суглобів, ураження шкіри (потовщення шкіри з ділянками гіперпігментації, вузлики або папули розміром з перлини), підшкірні вузлики на голові, шиї та кінцівках, гіпертрофія ясен, остеопенія, втрата білка. ентеропатія, підвищена сприйнятливість до інфекційних захворювань. Захворювання відрізняються часом появи перших клінічних ознак, тяжкістю перебігу та тривалістю життя хворих. У разі інфантильного системного гіалінозу прогноз летальний. Синдром гіалінового фіброматозу є орфанним захворюванням, яке дуже важко діагностувати. Патогенетичного лікування захворювання на сьогодні не існує.

Клінічний випадок. Описано випадок синдрому гіалінового фіброматозу у хлопчика, який спостерігався та лікувався в КП Сумської обласної ради «Обласна дитяча клінічна лікарня» (Україна). Діагноз поставили на основі медико-генетичного аналізу. Ранні прояви симптомів та тяжкий перебіг захворювання змусили думати про дитячий системний гіаліноз у дитини. Поряд із характерними зовнішніми фенотипічними ознаками у дитини спостерігали тяжку ентеропатію з втратою білка та персистуючими інфекціями. Наскільки відомо, це перший випадок захворювання в Україні.

Ця публікація має на меті привернути увагу медичних працівників до різноманітності перебігу генетичних захворювань у дітей. Комплексний догляд, своєчасне симптоматичне лікування дають змогу продовжити життя пацієнтів.

Background. Hyaline fibromatosis syndrome is a rare, highly dramatic, autosomal recessive multisystem disorder. The basis of the disease is the abnormal diffuse deposition of hyaline material in the connective tissue and internal organs. Mutations in the CMG2 gene (also known as the ANTXR2 gene) cause the disease. CMG2 encodes a transmembrane protein involved in endothelial development. Hyaline fibromatosis syndrome involves two allelic diseases that have the same phenotype. These are infantile systemic hyalinosis and juvenile hyaline fibromatosis. Common signs of these diseases are pain, joint contractures, skin lesions (thickening of the skin with areas of hyperpigmentation, pearl-sized nodules or papules), subcutaneous nodules on the head, neck, and extremities, gingival hypertrophy, osteopenia, protein-losing enteropathy, increased susceptibility to infectious diseases. Diseases differ in the time of the first clinical signs onset, the severity of the course, and the life expectancy of patients. In the case of infantile systemic hyalinosis, the prognosis is fatal. Hyaline fibromatosis syndrome is an orphan disease that is very difficult to diagnose. There is no pathogenetic treatment for the disease today.

Clinical case. We described a case of hyaline fibromatosis syndrome in a boy who was observed and treated at the Municipal Non-Profit Enterprise of Sumy Regional Council "Regional Children's Clinical Hospital" (Ukraine). The diagnosis was made based on medical and genetic analysis. The early manifestation of symptoms and the severe course of the disease forced us to think about infantile systemic hyalinosis in the child. Along with characteristic external phenotypic signs, severe enteropathy with protein loss and persistent infections were observed in the child. As far as we know, this is the first case of the disease diagnosed in Ukraine.

This publication aims to draw medical professionals' attention to the diversity of the course of genetic diseases in children. Comprehensive care, timely and symptomatic treatment make it possible to prolong the life of patients.