Please use this identifier to cite or link to this item: http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/39723
Or use following links to share this resource in social networks: Recommend this item
Title Наследственные мото-сенсорные нейропатии: эпидемиологические и клинико-генетические аспекты
Other Titles Спадкові мото-сенсорні нейропатії: епідеміологічні та клініко-генетичні аспекти
Hereditary motor-sensory neuropathy: epidemiological, clinical and genetic aspects
Authors Говбах, И.А.
Keywords наследственные мото-сенсорные нейропатии
эпидемиология
симптоматика
клинико-генетические типы
генетический полиморфизм
спадкові мото-сенсорні нейропатії
епідеміологія
симптоматика
клініко-генетичні типи
генетичний поліморфізм
hereditary motor-sensory neuropathy
epidemiology
clinical manifestations
genetic polymorphism
inheritance patterns
Type Article
Date of Issue 2015
URI http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/39723
Publisher Сумский государственный университет
License
Citation J. Clin. Exp. Med. Res., 2015;3(1):15-24
Abstract У статті розглянуті епідеміологічні та клініко-генетичні аспекти спадкових мото-сенсорних нейропатій (НМСН) – гетерогенної групи спадкових захворювань периферичних нервів, вираженим клінічним поліморфізмом, різним типом спадкоємства, особливостями електронейроміографічних і морфогистохимічних змін; хронічною повільно прогресуючим перебігом. Поширеність НМСН складає 10-40:100тис. населення з істотними відмінностями в окремих популяціях. Клінічно основні форми НМСН виявляються слабкістю і атрофією м'язів кінцівок, зниженням чутливості в кінцівках, зміною форми стопи, повільним прогресом. Сучасна класифікація НМСН грунтується на даних електрофізіологічних морфологічних методів дослідження та характеру поразки периферичних нервів. Виділяють демієлінізуючий, аксональний і проміжний типи НМСН. До теперішнього часу картіровано більше 40 локусов, що відповідають за НМСН; ідентифіковано більше 29 генів, мутації в яких приводять до розвитку захворювання. Найчастіше молекулярно-генетичні дефекти відбуваються в білках: периферичного мієліну гена РМР 22, мієліну гена Р0, коннексина 32, чинника раннього зростання 2 (EGR 2). Найбільше значення в запобіганні НМСН в подальших поколіннях набуває рання діагностика захворювання.
В статье рассмотрены эпидемиологические и клинико- генетические аспекты наследственных мото-сенсорных нейропатий (НМСН) – гетерогенной группы наследственных заболеваний периферических нервов, выраженным клиническим полиморфизмом, различным типом наследования, особенностями электронейромио- графических и морфогистохимических изменений; хроническим медленно прогрессирующим течением.Распространенность НМСН составляет 10-40:100тыс. населения с существенными различиями в отдельных популяциях. Клинически основные формы НМСН проявляются слабостью и атрофией мышц конечностей, снижение чувствительности в конечностях, изменением формы стопы, медленным прогрессированием. Современная классификация НМСН основывается на данных электрофизиологических морфологических методов исследования и характере поражения периферических нервов. Выделяют демиелинизирующий, аксональный и промежуточный типы НМСН. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за НМСН; идентифицировано более 29 генов, мутации в которых приводят к раз- витию заболевания. Наиболее часто молекулярно-генетические дефекты происходят в белках: периферического миелина гена РМР 22, миелина гена Р0, коннексина 32, фактора раннего роста 2 (EGR 2). Наибольшее значение в предупреждения НМСН в последующих поколениях приобретает ранняя диагностика заболевания.
Introduction. The epidemiological, clinical-genetic aspects of hereditary motor-sensory neuropathy (HMSN) have been considered in the article. HMSN are the heterogeneous group of hereditary diseases characterized by the injury of the axon and myelin sheath of peripheral nerves; HMSN manifest a marked significant clinical polymorphism with a broad distinction of phenotype; different type of inheritance; features of the clinical course, electroneuromyographic and morfohistochemical changes; chronic slowly progressive course. NMSN epidemiologyis characterized by a broad prevalence in all world populations and makes up ranging from 10 to 40 morbid events by 100 000 people with significant differences in distinct populations. The basic NMSN clinical manifestations are muscle weakness and atrophy, predominantly in the distal lower extremities, extending as far as disease development in the distal upper extremities; moderate decrease in sensitivity; changing of the foot shape; gradual onset and slow progress with the development of significant defect within 1-2 decades. At the present more than 29 genes in which mutations lead to HMSN development have been identified. According to the classification by Dyck PJ and Lambert EH 7 types of NMSN are specified. Taking in account conduction velocity (СV) in motor fibers of the median nerve in accordance with Harding and Thomas NMSN types are distinguished: 1) demyelinating (SV <38 m/s); 2) axonal (SV > 38 m/s) 3) intermediate (SV 25-45 m/s). Discussion In consideration of that at the present NMSN pathogenetic therapy methods have not been developed early diagnosis and disease prevention in following generations have great important in disease prevention that causes the necessity of their further study and refinement of an integrated clinical and genetic testing of this disease.
Appears in Collections: Журнал клінічних та експериментальних медичних досліджень (2013-2018)

Views

Canada Canada
1
China China
1
France France
7
Germany Germany
6
Greece Greece
1
Italy Italy
2
Kyrgyzstan Kyrgyzstan
2
Lithuania Lithuania
1
Moldova Moldova
1
Netherlands Netherlands
1057
Russia Russia
9
Switzerland Switzerland
1
Ukraine Ukraine
479
United Kingdom United Kingdom
4228
United States United States
530
Unknown Country Unknown Country
14
Uzbekistan Uzbekistan
1

Downloads

China China
13
Germany Germany
6342
Netherlands Netherlands
1
Poland Poland
1
Russia Russia
13
Turkey Turkey
1
Ukraine Ukraine
6341
United Kingdom United Kingdom
1
Unknown Country Unknown Country
16

Files

File Size Format Downloads
Hovbaкh.pdf 538,64 kB Adobe PDF 12729

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.