Please use this identifier to cite or link to this item: http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/68252
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorМарченко, Ірина Василівна-
dc.contributor.authorМарченко, Ирина Васильевна-
dc.contributor.authorMarchenko, Iryna Vasylivna-
dc.date.accessioned2018-08-31T06:44:26Z-
dc.date.available2018-08-31T06:44:26Z-
dc.date.issued2018-
dc.identifier.citationМарченко, І.В. Аналіз поєднаного впливу поліморфізмів RS997509 та RS1044498 гена ENPP1 з розвитком цукрового діабету 2-го типу [Текст] / І.В. Марченко // Журнал клінічних та експериментальних медичних досліджень. – 2018. – Т. 6, № 2. – С. 278-284.ru_RU
dc.identifier.urihttp://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/68252-
dc.description.abstractМета роботи. Вивчити комплексний вплив rs997509 та rs1044498 поліморфних сайтів гена ENPP1 на розвиток цукрового діабету (ЦД) 2-го типу. Матеріали і методи. Визначення генотипів пацієнтів здійснювали методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів (PCR-RFLP) з венозної крові 317 пацієнтів з ЦД 2-го типу і 302 осіб контрольної групи. Статистичний аналіз здійснено за допомогою програми SPSS-17.0. Результати. При вивченні комплексного впливу rs997509 та rs1044498 поліморфних сайтів гена ENPP1 на розвиток цукрового діабету 2-го типу у групах порівняння, виявилось, що локуси зазначених SNP перебувають у міцному нерівноважному зчепленні (D′ = 0,970, r2 = 0,157). Гаплотип AC частіше зустрічався серед здорових осіб, що мало статистичну значущість (OR = 0,698; 95 % CI = 0,530–0,920; P = 0,011). Гаплотип СТ, навпаки, зустрічався достовірно частіше у групі хворих із цукровим діабетом 2-го типу, ніж у контролі, та збільшував ризик розвитку ЦД 2-го типу в 1,9 разів (95 % CI = 1,045–3,44; P = 0,035 відповідно). Різниці в частоті гаплотипу CC між групами порівняння виявлено не було (P = 0,128). Виявлено, що збіг гетерозигот і гомозигот за мінорним Q-алелем за SNP rs1044498 та одним із будь-яких можливих генотипів за SNP rs997509 асоціюється з високим ризиком розвитку цукрового діабету 2-го типу. При цьому збіг гомозигот за основним K-алелем поліморфізму 4-го екзона з носіями мінорного Т-алеля поліморфного сайту 1-го інтрона гена ENPP1 також призводить до значного збільшення ризику ЦД 2-го типу. Аналіз міжлокусних взаємодій виявив слабкий нейтралізуючий ефект (-0,79 %) між досліджуваними поліморфізмами (P = 0,022). Висновок. Комбінація одного із варіантів генотипів (K/K, K/Q або Q/Q) за rs1044498 та гетерозигот (C/T) за rs997509, а також поєднання носіїв мінорного Q-алеля за поліморфізмом 4-го екзона з гомозиготами (C/C) за поліморфізмом 1-го інтрона гена ENPP1 є предиктором підвищеного ризику розвитку цукрового діабету 2-го типу.ru_RU
dc.description.abstractЦель работы. Изучить комплексное воздействие rs997509 и rs1044498 полиморфных сайтов гена ENPP1 на риск развития сахарного диабета (СД) 2-го типа. Материалы и методы. Определение генотипов пациентов осуществляли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом длины рестрикционных фрагментов (PCR-RFLP) с венозной крови 317 пациентов с СД 2-го типа и 302 лиц контрольной группы. Статистический анализ осуществлен с помощью программы SPSS-17.0. Результаты. При изучении комплексного воздействия rs997509 и rs1044498 полиморфных сайтов гена ENPP1 на развитие сахарного диабета 2-го типа в группах сравнения, оказалось, что локусы указанных SNP находятся в прочном неравновесном сцеплении (D'=0,970, r2 =0,157). Гаплотип AC чаще встречался среди здоровых лиц и имел статистическую значимость (OR = 0,698; 95% CI = 0,530-0,920; P = 0,011). Гаплотип СТ, наоборот, встречался достоверно чаще в группе больных с сахарным диабетом 2-го типа, чем в контроле, и увеличивал риск развития СД 2-го типа в 1,9 раз (95% CI = 1,045-3,44; P = 0,035 соответственно). Разницы в частоте гаплотипа CC между группами сравнения выявлено не было (P = 0,128). Выявлено, что совпадение гетерозигот и гомозигот по минорным Q-аллелей по SNP rs1044498 c одним из любых возможных генотипов по SNP rs997509 ассоциируется с высоким риском развития сахарного диабета 2-го типа. При этом совпадение гомозигот по основному K-аллелю полиморфизма 4-го экзона с носителями минорного Т-аллеля полиморфного сайта 1-го интрона гена ENPP1 также приводит к значительному увеличению риска СД 2-го типа. Анализ межлокусных взаимодействий обнаружил слабый нейтрализующий эффект (-0,79%) между исследуемыми полиморфизмами (P = 0,022). Вывод. Комбинация одного из вариантов генотипов (K/K, K/Q или Q/Q) по rs1044498 и гетерозигот (C/T) по rs997509, а также сочетание носителей минорного Q-аллеля по полиморфизму 4-го экзона с гомозиготами (C/C) по полиморфизму 1-го интрона гена ENPP1 является предиктором повышенного риска развития сахарного диабета 2-го типа.ru_RU
dc.description.abstractIntroduction. Analysis of single-nucleotide polymorphisms (SNP) of genes is one of the modern diagnostic methods, which allows revealing hereditary predisposition to multifactorial diseases, including type 2 diabetes mellitus (T2D). Considering that in most of the populations under investigation, the ENPP1 gene polymorphic rs997509 site is in a non-equilibrium relationship with another well-studied locus rs1044498 of this gene, our studies were aimed at studying the complex effect of rs997509 and rs1044498 polymorphic sites on T2D in Ukrainian population. Purpose. To study the complex effect of rs997509 and rs1044498 polymorphic sites of the ENPP1 gene on T2D. Materials and Methods. Venous blood of 317 patients with type 2 diabetes mellitus and 302 controls. All subjects were genotyped using the method of polymerase chain reaction with further analysis of restriction fragment length. Results. In the study of the complex effect of rs997509 and rs1044498 polymorphic sites of the ENPP1 gene on type 2 diabetes mellitus in the comparison groups, it was found that the locus of these SNPs is in strong non-equilibrium adhesion (D'=0.970, r2 =0.157). The AC haplotype was more common among healthy individuals and had statistical significance (OR = 0.698; 95% CI = 0.530-0.920; P = 0.011). Haplotype CT was significantly more common in the group of patients with type 2 diabetes than in control, and increased the risk of type 2 diabetes in 1.9-fold (95% CI = 1,045-3,44; P = 0.035 respectively). There was no difference in the frequency of the haplotype CC between the comparison groups (P = 0.128). It has been found that the coincidence of the heterozygotes and homozygotes of the minor Q-allele for SNP rs1044498 and one of any possible genotypes for SNP rs997509 is associated with a high risk of type 2 diabetes. In addition, the coincidence of homozygotes of major K-allele of the 4th exon with carriers of the minor T-allele of the polymorphic site of the 1st intron of the ENPP1 gene leads to a significant increase in the risk of type 2 diabetes. The analysis of inter-locus interactions revealed a weak neutralizing effect (-0.79%) between the studied polymorphisms of the ENPP1 gene (P = 0.022). Conclusion. Predictor of an increased risk of type 2 diabetes is the combination of one of the variants of genotypes (K/K, K/Q or Q/Q) for rs1044498 with heterozygote (C/T) for rs997509; and a combination of carriers of the minor Q-allele of 4th exon with homozygote (C/C) of the 1st intron ENPP1 gene.ru_RU
dc.language.isoukru_RU
dc.publisherСумський державний університетru_RU
dc.subjectцукровий діабет 2-го типуru_RU
dc.subjectсахарный диабет 2-го типаru_RU
dc.subjecttype two diabetes mellitusru_RU
dc.subjectектонуклеотид пірофофотази/фосфодіестерази 1ru_RU
dc.subjectэктонуклеотид пирофофатазы/фосфодиэстеразы 1ru_RU
dc.subjectEctonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1ru_RU
dc.subjectполіморфізм генівru_RU
dc.subjectполиморфизм геновru_RU
dc.subjectallelic polymorphismru_RU
dc.titleАналіз поєднаного впливу поліморфізмів rs997509 та rs1044498 гена ENPP1 з розвитком цукрового діабету 2-го типуru_RU
dc.title.alternativeАнализ комплексного воздействия полиморфизмов rs997509 и rs1044498 гена ENPP1 на риск развития сахарного диабета 2-го типаru_RU
dc.title.alternativeAnalysis of combined effect of the ENPP1 gene rs997509 & rs1044498 polymorphisms upon the risk of type 2 diabetesru_RU
dc.typeArticleru_RU
Appears in Collections:Журнал клінічних та експериментальних медичних досліджень (2013-2018)

Files in This Item:
File Description SizeFormatDownloads 
Marchenko_type_two_diabetes_mellitus.pdf553.57 kBAdobe PDF9Download


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.