Особливості синдрому полікістозу нирок в практиці сімейного лікаря

Abstract

Полікістоз нирок займає одне з провідних місць як причина ниркової недостатності (Возианов А.Ф., Люлько А.В., 2001). Дослідженнями на рівні молекулярної генетики доведена принципова відмінність на рівні генотипу полікістозу нирок дорослих від “дитячого” варіанту захворювання, а саме – аутосомно-рецесивний шлях успадкування у дітей з розвитком аутосомнорецесивного полікістозу нирок (АРПН) відрізняється від аутосомнодомінантнного шляху успадкування з розвитком аутосомно-домінантного полікістозу нирок (АДПН) - у дорослих (Bergmann C., Senderek J., Sedlacek B. et al., 2003). Одним із критеріїв “дорослого” типу полікістозу нирок є вік маніфестації захворювання. Поряд із цим провідне місце в диференційній діагностиці займає наявність у одного з батьків кістозних змін у нирках, які детерміновані домінантним геном АДПН. У половини хворих патологічний процес носить латентний перебіг і виявляється лише у стадії термінальної ниркової недостатності (Torra R., Badenas C., San Millan J. et al., 1999). Маніфестація АДПН припадає на найбільш працездатний вік - 30–40 років. При цьому середня тривалість життя хворих не перевищує 50 років (Torres V.E., 1999). Порушення пасажу сечі, лімфо- та кровообігу утворюють сприятливі умови для розвитку інфекційного запального процесу в нирках. Пієлонефрит, що спостерігається у 90% хворих, прискорює прогресування патологічного процесу (Возианов А.Ф., Люлько А.В., 2001). Наукові дослідження, присвячені окремим аспектам АДПН, розширили діагностичні та лікувальні можливості при наданні допомоги таким хворим (Grantham J.J., 2001). Незважаючи на широке впровадження у клінічну практику сучасних методів медичної візуалізації та мінімально інвазивних лікувальних технологій, результати лікування хворих на АДПН залишаються незадовільними. Внаслідок несвоєчасної діагностики АДПН нерідко виявляється на стадії термінальної ниркової недостатності (Bajwa Z.H., Gupta S, Warfield C.A. et al., 2001). Лише поодинокі роботи присвячені вивченню “сімейного” анамнезу хворих на АДПН (Mizoguchi M., Tamura T., Yamaki A. et al., 2002; Bleyer A.J., Hart T.C., Wilson P.D., 2004). Відсутні дослідження, присвячені обґрунтуванню лікувальної тактики при АДПН, визначенню показань до мінімально інвазивних оперативних втручань та вивченню віддалених результатів лікування. Пошук шляхів підвищення ефективності діагностики захворювання, розмежування стадій патологічного процесу, роздільної оцінки структурно-функціонального стану нирок та індивідуалізація лікувальної тактики зумовили напрямок дослідження. Мета дослідження: оптимізувати діагностично-лікувальні підходи кіст нирок в практиці сімейного лікаря.