Фатальне сімейне безсоння

Abstract

Фатальне сімейне безсоння — це рідкісне захворювання, яке належить до класу трансмісивних губчастих енцефалопатій та характеризується нейродегенеративними змінами внаслідок шкідливої дії аномального пріонного білка через міссенс-мутації в гені пріонного білка PRNP D178N/129M. FFI є третьою за поширеністю пріонною хворобою в світі.

Fatal familial insomnia is a rare disease that belongs to the class of transmissible spongiform encephalopathies and is characterized by neurodegenerative changes due to the harmful effects of an abnormal prion protein due to missense mutations in the prion protein gene PRNP D178N/129M. FFI is the third most common prion disease in the world.