Please use this identifier to cite or link to this item: https://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/91873
Or use following links to share this resource in social networks: Recommend this item
Title A case of orphan hyaline fibromatosis syndrome in Ukraine
Other Titles Випадок орфанного синдрому гіалінового фіброматозу в Україні
Authors Redko, Olena Kostiantynivna  
Smiian, Oleksandr Ivanovych  
Loboda, Andrii Mykolaiovych  
Petrashenko, Viktoriia Oleksandrivna  
Shkolna, Iryna Ivanivna  
Zaitsev, Ihor Eduardovych  
Redko, Serhii Ivanovych  
Klochko, A.
Obzor, T.
Ruban, K.
ORCID http://orcid.org/0000-0001-5501-829X
http://orcid.org/0000-0001-8225-0975
http://orcid.org/0000-0002-5400-773X
http://orcid.org/0000-0002-4648-8916
http://orcid.org/0000-0001-6756-0158
http://orcid.org/0000-0002-8248-7216
http://orcid.org/0000-0001-8711-0429
Keywords ANTXR2
hyaline nodules
joint contractures
protein-losing enteropathy
multisystem failure
гіалінові вузлики
контрактури суглобів
ентеропатія з втратою білка
мультисистемна недостатність
Type Article
Date of Issue 2023
URI https://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/91873
Publisher Sumy State University
License Creative Commons Attribution 4.0 International License
Citation Redko O, Smiyan O, Loboda A, Petrashenko V, Shkolna I, Zaitsev I, Redko S, Klochko A, Obzor T, Ruban K. A case of orphan hyaline fibromatosis syndrome in Ukraine. East Ukr Med J.2023;11(2):127-135. DOI: https://doi.org/10.21272/eumj.2023;11(2):127-135
Abstract Синдром гіалінового фіброматозу є рідкісним, дуже серйозним, аутосомно-рецесивним мультисистемним розладом. В основі захворювання лежить аномальне дифузне відкладення гіалінового матеріалу в сполучній тканині і внутрішніх органах. Мутації в гені CMG2 (також відомому як ген ANTXR2) викликають захворювання. CMG2 кодує трансмембранний білок, який бере участь у розвитку ендотелію. Синдром гіалінового фіброматозу включає два алельних захворювання, які мають однаковий фенотип. Це інфантильний системний гіаліноз і ювенільний гіаліновий фіброматоз. Загальними ознаками цих захворювань є біль, контрактури суглобів, ураження шкіри (потовщення шкіри з ділянками гіперпігментації, вузлики або папули розміром з перлини), підшкірні вузлики на голові, шиї та кінцівках, гіпертрофія ясен, остеопенія, втрата білка. ентеропатія, підвищена сприйнятливість до інфекційних захворювань. Захворювання відрізняються часом появи перших клінічних ознак, тяжкістю перебігу та тривалістю життя хворих. У разі інфантильного системного гіалінозу прогноз летальний. Синдром гіалінового фіброматозу є орфанним захворюванням, яке дуже важко діагностувати. Патогенетичного лікування захворювання на сьогодні не існує. Клінічний випадок. Описано випадок синдрому гіалінового фіброматозу у хлопчика, який спостерігався та лікувався в КП Сумської обласної ради «Обласна дитяча клінічна лікарня» (Україна). Діагноз поставили на основі медико-генетичного аналізу. Ранні прояви симптомів та тяжкий перебіг захворювання змусили думати про дитячий системний гіаліноз у дитини. Поряд із характерними зовнішніми фенотипічними ознаками у дитини спостерігали тяжку ентеропатію з втратою білка та персистуючими інфекціями. Наскільки відомо, це перший випадок захворювання в Україні. Ця публікація має на меті привернути увагу медичних працівників до різноманітності перебігу генетичних захворювань у дітей. Комплексний догляд, своєчасне симптоматичне лікування дають змогу продовжити життя пацієнтів.
Background. Hyaline fibromatosis syndrome is a rare, highly dramatic, autosomal recessive multisystem disorder. The basis of the disease is the abnormal diffuse deposition of hyaline material in the connective tissue and internal organs. Mutations in the CMG2 gene (also known as the ANTXR2 gene) cause the disease. CMG2 encodes a transmembrane protein involved in endothelial development. Hyaline fibromatosis syndrome involves two allelic diseases that have the same phenotype. These are infantile systemic hyalinosis and juvenile hyaline fibromatosis. Common signs of these diseases are pain, joint contractures, skin lesions (thickening of the skin with areas of hyperpigmentation, pearl-sized nodules or papules), subcutaneous nodules on the head, neck, and extremities, gingival hypertrophy, osteopenia, protein-losing enteropathy, increased susceptibility to infectious diseases. Diseases differ in the time of the first clinical signs onset, the severity of the course, and the life expectancy of patients. In the case of infantile systemic hyalinosis, the prognosis is fatal. Hyaline fibromatosis syndrome is an orphan disease that is very difficult to diagnose. There is no pathogenetic treatment for the disease today. Clinical case. We described a case of hyaline fibromatosis syndrome in a boy who was observed and treated at the Municipal Non-Profit Enterprise of Sumy Regional Council "Regional Children's Clinical Hospital" (Ukraine). The diagnosis was made based on medical and genetic analysis. The early manifestation of symptoms and the severe course of the disease forced us to think about infantile systemic hyalinosis in the child. Along with characteristic external phenotypic signs, severe enteropathy with protein loss and persistent infections were observed in the child. As far as we know, this is the first case of the disease diagnosed in Ukraine. This publication aims to draw medical professionals' attention to the diversity of the course of genetic diseases in children. Comprehensive care, timely and symptomatic treatment make it possible to prolong the life of patients.
Appears in Collections: Східноукраїнський медичний журнал

Views

Australia Australia
1
Ireland Ireland
6
Japan Japan
1
Ukraine Ukraine
4902
United Kingdom United Kingdom
62
United States United States
64129
Unknown Country Unknown Country
4899

Downloads

Egypt Egypt
1
Ukraine Ukraine
4903
United States United States
54256
Unknown Country Unknown Country
4900

Files

File Size Format Downloads
Redko_hyaline_nodules.pdf 1,12 MB Adobe PDF 64060

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.