Gln27Glu polymorphism in the β2-adrenoreceptor gene in patients with asthma with regard to the age of onset

Abstract

Метою дослідження було оцінити частоту поліморфного варіанту Gln27Gluв гені β2-ARсеред пацієнтів з раннім і пізнім початком астми та оцінити ризик виникнення астми залежно від фенотипу захворювання. Матеріали та методи. У наше дослідження було включено 553 пацієнти з астмою, які погодилися попередньо взяти у ньому участь. Діагноз астми був поставлений відповідно до рекомендацій GINA2016 року та її пізніших версій. Дослідження схвалено Комісією з біоетики Медичного інституту СумДУ. Визначення генетичного поліморфізму (позначеного як rs1042714) проводили за допомогою полімеразної ланцюгової реакції шляхом аналізу довжини рестрикційних фрагментів. Статистичну обробку отриманих результатів проводили за допомогою програми SPSS–17. Результати: Було встановлено, що існує достовірна відмінність у розподілі алелів і генотипів за досліджуваним поліморфізмом у людей з раннім початком астми (χ2=41,75,p= 0,001) порівняно з тими, хто має пізній початок астми (χ2 44,24, p= 0,001). Ми не спостерігали істотного підвищення ризику раннього початку астми з урахуванням різних моделей успадкування, пов’язаних з досліджуваним поліморфізмом. Дослідження, які враховували ризик пізнього початку астми, виявили статистично значущі результати щодо домінантної (p= 0,001), супердомінантної (p= 0,001) та адитивної (p= 0,001) моделей успадкування.

Aim: The study aimed to assess the frequency of the Gln27Glu polymorphic variant in the β2-AR gene among patients with early and late-onset asthma and assess asthma risks depending on the disease phenotype. Materials and Methods: Our study included a total of 553 asthma patients who consented to participate in the study. Asthma was diagnosed according to the 2016 GINA recommendations and its later versions. The study was approved by the Bioethics Committee of the Medical Instituteof Sumy State University. The analysis for determining genetic polymorphism (designated as rs1042714) was conducted through the use of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Statistical analysis of obtained results was performed using SPSS–17 program. Results: It was found that there is a significant difference in the distribution of alleles and genotypes in people with early-onset asthma compared to those with late-onset asthma; the statistical analysis showed a χ2 value of 41.75 and p-value of 0.001 for early-onset asthma, and a χ2 value of 44.24 and p-value of 0.001 for late-onset asthma. We did not observe a significant increase in the early-onset asthma risk with an account of different inheritance models connected to the studied polymorphism. Research thattook into account the risk of late-onset asthma discovered statistically significant results regarding the dominant (p = 0.001), super-dominant (p = 0.001), and additive (p = 0.001) models of inheritance.