Celiac disease in adults: recent advances in epidemiology, pathophysiology, diagnosis and management – clinical case report

Abstract

Вступ. Целіакія є глобальною проблемою охорони здоров'я. Нещодавні дослідження виявили, що поширеність целіакії становить приблизно 1,4% серед дорослих з деякими регіональними варіаціями. Відомо, що хвороба може проявлятися, зазвичай у дитинстві, мати різні прояви, схожі з іншими хворобами. В описі клінічного випадку описано випадок целіакії у дорослого, який проявлявся різними нетиповими симптомами, що стало перешкодою для її своєчасної діагностики. Методи. Огляд літератури проведено згідно з рекомендаціями Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses-PRISMA. Комплексний пошук літератури здійснено за допомогою баз даних PubMed, Embase та Web of Science. Стратегія пошуку включала такі терміни: «целіакія», «чутливість до глютену», «патофізіологія», «діагностика та лікування», «опис клінічного випадку». Опис клінічного випадку було проведено відповідно до інструкцій для опису клінічного випадку (Casereport (CARE) guidelines). Результати. Останні досягнення в дослідженні целіакії значно покращили наше розуміння її епідеміології, патофізіології, діагностики та лікування у дорослих. Досягнення в генетичних та імунологічних досліджень поглибили знання механізмів хвороби, проклавши шлях для нових діагностичних і терапевтичних підходів. Пацієнтка скаржилась на постійний біль у навколопупковій та підреберній ділянках зліва, нерегулярну дефекацію, рідкий кал; набряки ніг до рівня колін. При ультразвуковому обстежені внутрішніх органів в черевній порожнині виявлено вільну рідину (близько 2,0 л). Під час гастроскопії виявлено пілорит, гастроптоз, гастродуоденальний рефлюкс, запідозрено целіакію, тому забрано біоптати для гістологічного дослідження. У біоптаті низхідного відділу дванадцятипалої кишки виявлено хронічний ентерит зі значними атрофічно-запальними змінами. Для підтвердження ЦК також проведено серологічне дослідження: IgA до дезамідованого гліадину > 9,0 (N-<1,0), IgG до дезамідованого гліадину 0,22 (N-<1,0), IgA до тканинної трансглутамінази 2 – 2,88 (N-<1,0), IgG до тканинної трансглутамінази 2 – 0,06 (N<1,0). Після зазначеного обстеження встановлено діагноз целіакії дорослих. Хвора отримувала симптоматичне лікування з дотриманням безглютенової дієти. Після 10 днів перебування в стаціонарі пацієнтка виписана із покращенням стану та рекомендаціями щодо дотримання безглютенової дієти. Дискусія. Целіакія «старіє» і може бути дуже схожою за симптомами або і супроводжуватися хронічним панкреатитом, гастритом, синдромом подразненої кишки тощо. Відповідно до інформації, поданої в описі клінічного випадку, поєднання характерних симптомів, таких як біль у животі, метеоризм, безперервна або часто повторювана діарея, має стати передумовою для всебічного обстеження хворого, включаючи фіброскопію/колоноскопію з біопсією, а за наявності будь-яких підозр – наступне серологічне дослідження з визначенням маркерів целіакії. Безглютенова дієта залишається наріжним каменем лікування целіакії, тривають дослідження ферментних добавок, імуномодуляторів і навіть генетичної модифікації пшениці, даючи надію на впровадження альтернативних методів лікування. Висновки. З метою своєчасного діагностування та лікування целіакії у дорослих потрібен багатогранний підхід, який поєднує серологічні тести, інструментальні обстеження та кваліфіковану гістопатологічну оцінку.

Introduction. Celiac disease (CD) is a global public health problem. Recent studies have revealed the global prevalence of approximately 1.4% in adults. It is known to manifest usually in childhood and have different symptoms similar to other diseases. In the presented case reports the case of CD in an adult, manifested by various atypical symptoms, that became the obstacle to diagnosis the CD in time was described. Methods. The review was conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. We performed a comprehensive literature search using such databases as Web of Science, Embase, and PubMed. The search strategy included the following terms: "celiac disease", "gluten sensitivity", "pathophysiology", "diagnosis and treatment", "case report". Case description was described according to Case Report (CARE) guidelines. Results. Recent advances in CD research have significantly enhanced our understanding of its epidemiology, pathophysiology, diagnosis, and management in adults. Advances in genetic and immunological research have deepened our understanding of disease mechanisms, paving the way for novel diagnostic and therapeutic approaches. Аfemale patient had the complaints of constant pain in the periumbilical and left hypochondriac areas, irregular defecation, diarrhea; legs swelling up to the level of knees. During the ultrasonography of the internal organs, free fluid in the abdominal cavity (approximately 2.0l) was detected. During the gastroscopy it was found pyloritis, gastroptosis, gastroduodenal reflux, CD was suspected, biopsy was taken. The results of the duodenal descending part biopsy: chronic enteritis with significant atrophic-inflammatory changes. To confirm the CD the serological testing also was conducted: IgA to deamidated gliadin > 9.0 (N-<1.0), IgG to deamidated gliadin 0.22 (N-<1.0), IgA to tissue transglutaminase 2 –2.88 (N-<1.0), IgG to tissue transglutaminase 2 –0.06 (N<1.0). After the mentioned examination, the diagnosis of CD was set. The patient received symptomatic treatment followed by the gluten-free diet (GFD). After 10 days in the hospital the patient was discharged with improved condition and the main recommendation to maintain the GFD. Discussion. CDis “getting older” and can be very similar to or accompanied by chronic pancreatitis, gastritis, irritable bowel syndrome etc. Ascould be seen from the clinical case description, the combination of the characteristic symptoms such as abdominal pain, bloating, continuous or frequently repeated diarrhea should lead to the thorough examination of a patient including endoscopy with biopsy and if any suspicion exists, subsequent serological testing. GFD remains the cornerstone of treatment, on going research into enzyme supplements, immunomodulators, and even genetic modification of wheat offers hope for additional management options. Conclusions. Only the multifaceted approach, combining serological tests, instrumental examinations and qualified histopathological assessment, offers a comprehensive means of identifying CD and enabling the timely treatment.